Ce module étudie la structure et la composition des molécules génétiques (ADN, ARN, chromosomes,...), ainsi que leurs fonctionnements dans les mécanismes des phénomènes biologiques liés à l'hérédité.
Module annuel, coefficient 2, avec cours et travaux dirigés (TD), et son évaluation se fait par des EMD périodiques ainsi que des examens de TD.
Les cours
I/ GENETIQUE FORMELLE- Introduction à l’étude de la génétique
- Transmission d’un caractère (mono hybridisme)
- Transmission de deux caractères indépendants (dis hybridisme)
- Transmission de deux caractères dépendants et estimation de distance entre deux gènes
- Transmission de caractères portés par les chromosomes sexuels
II/ GENETIQUE HUMAINE
- Introduction à la génétique humaine et établissement d’un arbre généalogique
- Les modes de transmission des caractères (ou maladies) chez l’homme (caractère ou maladies multifactorielles et polygéniques (exemple de diabète insulinodépendant DID)
- Notion de conseil génétique en clinique
III/ GENETIQUE MOLECULAIRE
- Base moléculaire de l’hérédité (structure de l’A.D.Net L’A.R.N)
- Organisation de l’information génétique en chromosomes et en gènes
- Anatomie générale d’un gène (exemple : le gène B globine)
- Transcription de l’information génétique de sa forme ADN en ARN
- Traduction de l’information génétique ARN en polypeptides
- Régulation de l’expression des gènes : le model procaryote et notions de régulation chez les Eucaryotes
- Variation génétiques : mutation et polymorphisme
IV/ CARTOGRAPHIE DES GENES HUMAINS
Introduction et intérêts de la cartographie des gènes humains
- Cartographie physique
- Cartographie génétique
V/ CYTOGENETIQUE
- Introduction et intérêt d’établissement d’un caryotype
- Caryotype humain normal
- Caryotype humain pathologique (quelques anomalies de nombres de chromosomes et de structure les plus fréquentes)
- Notion de génétique et cytogénétique
VI/ OUTILS DU GENIE GENETIQUE :
Les enzymes en génie génétique (enzymes et restriction les ligases, les polymérases..)
- Les sondes moléculaires et hybridation moléculaire
- Les vecteurs
- Quelques méthodes de génie génétique appliquées en médecine (RFLP, PCR et séquençage d’ADN)
- Génie génétique et industrie
VII/ NOTION DE DIAGNOSTIC GENOTYQUE
Pratique et avantage de l’analyse génotypique : exemple d’analyse génotypique d’une pathologie humaine : hémoglobinopathie
VIII/ NOTION DE GENETIQUE DES POLPULATIONS :
- Introduction sur les populations humaines (notion de race, groupe éthiques, et isolat géographique)
- Notion de fréquence phénotypique, génotypique et allergique
- Loi de Hardy Weinberg, équilibre de Hardy Weinberg
- Facteurs affectant l’équilibre de Hardy-Weiberg.
Les TD
Les TD de génétique se font dans les salles de cours habituelles, par la résolution d'exercices problématiques pour maitriser les connaissances du cours.Les pré-requis
- ADN est sa structure (2e année S, M)- ARN est sa structure (3e année S, M)
- Notions de bases de la transcription et la traduction (3e année S, M)
- La méiose.
- La mitose.
- La fécondation.
- La variabilité des individus d'une espèce : hétérozygotie / homozygotie, brassage interchromosomique / brassage intrachromosomique. (2e année S - M)
- La génétique humaine (1re année Tronc commun S)
L'évaluation
L'évaluation de ce modules ce fait par:- EMD: examen écrit périodique sur les cours, il se compose de plusieurs questions (varie généralement entre 3 et 6) qui sont en forme de question à choix multiples (QCM), suivi d'une partie TD formée de 2 exercices problématiques.
- Examen de TD: l'évaluation du TD est faite par un examen de TD annuel, un petit examen écrit formé d'un exercice problématique court (généralement pour une durée de 20 min).
